חסר או הפרעת תפקוד באנזים G6PD הינו הבעיה האנזימטית המורשת הנפוצה ביותר בעולם ומעל 400 מליון אנשים ברחבי העולם לוקים בבעיה זו. בארץ מכירים רבים את המחלה בשם הבלתי מחייב "אלרגיה לאכילת פול" והבעיה נפוצה בקרב העדות השונות בישראל הן היהודיות והן שאינן יהודיות. שכיחותו הרבה של מצב זה מחייבת זהוי מוקדם של הבעיה לצורך מניעת סיבוכים ונזקים עתידיים
בעת לקיחת תרופות מסוימות או בזמן מחלה זיהומית חריפה עלולה להיווצר אנמיה, וירידה בערכי ההמוגלובין עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה המעידים על פירוק מהיר של תאי דם אדומים (המוליזה) וירידה חדה ברמת ההמוגלובין. פירוק מהיר של תאי דם אדומים יכול גם להתרחש אצל תינוקות מיד לאחר הלידה ומתבטא בצהבת של הילוד.
אנמיה (Anemia)
-היא שם כולל לכמה מחלות שהמשותף לכולן: תכולה נמוכה של המוגלובין בדם או חסר בכדוריות דם אדומות שיכולות לשאת את ההמוגלובין
ניתן לחלק את מחלות האנמיה ע"פ מנגנון היווצרותן:
אנמיה כתוצאה מייצור מופחת או לקוי של המוגלובין או כדוריות אדומות:
באנמיות מסוג זה, הבעיה היא ביצירת הכדוריות האדומות או החלבון המרכזי בהן המוגלובין.
אנמיה כתוצאה מהרס של כדוריות אדומות או אבדן דם
אנמיה כזו נקראת: אנמיה המוליטית (המוליזה) או בעברית: תמס-דם.באנמיות מסוג זה ייצור כדוריות הדם תקין ואילו הבעיה היא בהרס של כדוריות דם או בדימום.
הרס מוגבר של כדוריות דם יכול להתרחש בכמה מצבים כגון: תחלואה במחלות אוטואימוניות שפוגעות באופן ספציפי בכדוריות הדם האדומות, לאחר נטילת תרופות מסוימות, באופן טבעי לאחר הלידה, בפגיעות חמורות בכלי הדם בהן הם צרים מידי למעבר של כדוריות הדם, בפגיעות מכניות בכדוריות הדם האדומות עקב נוכחות מסתם לב מכני, במתן עירוי דם לא מתאים, ובחשיפה לפול או לחומרים אחרים כאשר האדם סובל מחוסר באנזים G6PD.
קבוצות סיכון-
בקרב יהודים בישראל הפגם נפוץ בעיקר בקרב יוצאי כורדיסטן וצפון עיראק, ומקרים מסויימים אף אותרו אצל יוצאי תימן.המחלה מועברת בתורשה ברוב המקרים מאם נשאית לבן. רוב החולים הם זכרים.
Subscribe to:
Post Comments (Atom)
No comments:
Post a Comment