קישורים לבלוגים

http://regevmushkatmarko.blogspot.com/

http://naamabio.blogspot.com/2007/03/2.html

http://liron-dellus.blogspot.com/

http://mokatz.blogspot.com/

http://workinbiology.blogspot.com/

http://naama-anorecsia.blogspot.com/

http://anna-karola.blogspot.com/

http://efraimscase.blogspot.com/

http://bigfats.blogspot.com/

http://pozpoz.blogspot.com/

http://oblion.blogspot.com/

ביביליוגרפיה

השתמשנו באתרי אינטנרט הבאים:

www.kidspedia.co.il/mamar.asp?id=60 - 58k

www.infomed.co.il/G6PD.htm - 12k

padeh.net/pediatrics/G6PD.htm - 63k

www.infomed.co.il/questions/q_111200_1.htm - 11k

www.health-pages.co.il/article.php?article_id=1910 - 42k
http://www.health-pages.co.il/article.php?article_id=1910
http://www.health-pages.co.il/article.php?article_id=1910

http://www.infomed.co.il/questions/q_111200_1.htm

ובספרים:
האינציקלופדיה הרפואית החדשה

רופא מומחה-מקרה שלישי

רקע :
פעולות שונות המתרחשות בתוך התאים בגופנו מכונות באופן כללי "מטבוליזם". מדובר למעשה בסדרה של פעילויות כימיות דרכן הגוף מסוגל לייצר אנרגיה מחומרי המזון אותם אנו צורכים. הפעילות המטבולית הזו מבוצעת ע"י חלבונים שונים ומגוונים המכונים גם "אנזימים" . המידע המאפשר לתאים השונים בגופינו לייצר את האנזימים הללו מקודד בחומר הגנטי הנמצא בכל תא המכונה דנא (DNA). כאשר מסיבה כל שהיא חלה טעות בקידוד של הדנא האנזים המיוצר יהיה פגום. מצב כזה מכונה "מוטציה" כלומר שינויי גנטי המביא ליצירת חלבון פגום.כיוון שאנחנו מעבירים חצי מהחומר הגנטי הקיים בתאינו לצאצאים שלנו – מוטציות יכולות לעבור בתורשה מההורים לילדיהם.

היסטוריה-
מותו של פתגורס עקב התנגדותו להכנס לשדה של פול מצוינת בספרות העתיקה ויתכן ואף הוא סבל מחוסר באנזים G6PD למרות שהעדויות בנידון קלושות.בעת המודרנית המחקר אודות מחלה זו החל למעשה עקב תצפית קלינית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה המכונה "פרימקווין" סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המוליטית" כלומר אנמיה (שמשמעה ירידה ברמת ההמוגלובין שבדם) המוליטית (הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם.נזק זה גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית). תצפית זו עודדה את החוקרים לחפש מה בדיוק המנגנון המביא לתופעה זו ובשנות ה-50 של המאה שעברה נמצא המפתח לפתרון כשחוקרים זיהו חסר באנזים G6PD הנמצא בכדוריות הדם האדומות כבסיס למצב.

מה עושה האנזים G6PD
:אנזים זה הוא מונומר (כלומר יחידה בודדת) המכיל 515 ח. אמינו במשקל של 59.2 KD. האנזים הפעיל פועל כדימר (כלומר יחידה פעילה מכילה שתי מולקולות של אנזים מנומרי,שאינו פעיל בצורתו כמנומר ). הפיכתן של יחידות לא פעילות (ומנומריות) ליחידה פעילה (דימרית) דורש מולקולה המכונה NADP.ה-G6PD הינו האנזים הראשון בתהליך המכונה נתיב ה"הקסוז פוספט" (hexose phosphate pathway) זהו למעשה תהליך ביוכימי המתבצע בתוך כל התאים בגוף ותפקידו הוא לייצר מולקולה המכונה NADPH (שהיא תולדה של מולקולת ה-NADP). התהליך משמש כחלק מתהליך הפקת האנרגיה מסוכרים אך הוא גם חשוב ליכולתו של התא למנוע נזק מחומרים מחמצנים הגורמים לנזק תאי במידה ואינם מנוטרלים.בכדוריות בהן חסר האנזיםG6PD או שרמת פעילותו בהן נמוכה מהרצוי היכולת לייצר את המולקולה – NADPH נפגעת בצורה חמורה.ה-NADPH דרוש בין השאר לצורך שמירה על קרום התא של הכדוריות האדומות מפני נזקי חמצון המתרחשים כל הזמן (חמצן וחומרים מחמצנים הם מולקולות פעילות מאוד הגורמות נזקים רבים. בחיי היומיום אנחנו מכירים לדוגמא את פעילותו של החמצן על ברזל הגורמת לחלודה).כאשר חסרה המולקולה NADPH נפגעת יכולת הכדורית האדומה להתמודד עם נזקי החמצון הנגרמים ע"י חומרים מחמצנים שונים ונוצרת פגיעה בקרום התא. כאשר הפגיעה בקרום התא היא משמעותית – קורס קרום התא והכדורית האדומה נפגעת ותכולתה נשפכת, חלקה או כולה אל מחזור הדם. כאשר תופעה זו מתרחשת היא מכונה- "אנמיה המולטית" הוא "המוליזה".

ולמה אסור לאכול פול ?
מסתבר שבפול יש חומרים הגורמים לתא להיות תחת לחץ מוגבר של חומרים מחמצנים. באנשים שלהם מוטציות ספציפיות כגון הסוג הים-תיכוני צריכת פול גורמת להווצרות של אנמיה –המוליטית. בסוגי חוסרים אחרים של האנזים אכילת פול איננה גורמת לבעיה . יש לציין שיש חולים שאפילו חשיפה לאבקני פול גורמת להם לתגובה (אולי פתגורס היה כזה

סטטיסטיקות-
החוסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ—10-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום. למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דוקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה אחוז לפי חלק מהמאמרים אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% ונע כנראה סביב כ-50%

רופא-מקרה שלישי

היום דיברתי עם ירון על מנת לבדוק מה שלומו נראה לי שזוהי הפעם האחרונה שנצטרך לדבר כי מצבו של ירון השתפר בצורה משמעותיית הןא כבר מרגיש מצויין מתחילת הטיפול.
נראה כי הוקל במצבו והוא מרגיש הרבה יותר טוב והוא כמעט ולא התלונן כבר על שום דבר. אמרתי לו שימשיך להשתמש בתרופות שרשמתי לו במשך שבועיים נוספים על מנת שהטיפול יהיה יעיל.אמרתי לו גם להבא שימנע מאכילת פול במשך כל החיים ומהתרופות שעלולות לסכן אותו.הצעתי לירון שיבוא אליי פעם בחודש לעשות טיפול הימפותרפי – טיפול אשר נעשה בשיטות טבעיות ולא בתרופות עם מרכיבים כימים למיניהם.אמרתי לו שאם תיהיה בעיה כלשהי שיבוא אליי לבדיקה נוספת.בסה"כ לפי דעתי, הטיפול היה מוצלח ואני שמח שהוא החלים כמעט לגמרי.
הצעתילו גם להמשיך לקחת ברזל בחיי היום יום על מנת לשמור על מערכת חיסונית טובה .
אני מקווה שאני וירון נמשיך לשמור על קשר לא רק בקשר למחלה .

חולה-מקרה שלישי

יום ראשון 1\4\2043

עברו כבר שלושה ימים מאז שראיתי את הרופא ומצבי רק השתפר [:
אני עדיין צריך לקחת את התרופות אבל למזלי אני כבר לא מנוזל , הרבה פחות עייף , והחיוורון עבר לגמרי , אפילו אתמול הלכתי עם הילד לפארק.
אני כבר לא אוכל פול וכמובן אני כבר לא לוקח שום תרופה שאסור לי...
דיברתתי עם הרופא וסיפרתי לו שמצב ממש השתפר ... הוא אמר להמשיך כרגיל בטיפול כמו שעשיתי עד עכשיו ושנתראה בעוד שבועיים ושהוא מקווה שהכל יהיה טוב.
אישתי שנורא שמחה מהצב ומההשתפרות שלי לקחת אותי לארוחה ( כמובן בלי פולים) [:
היום אפילו חזרתי לעבוד \: חחחהרופא אמר לי שאם אני נתקל בבעיה או כל שאלה להתקשר ישר.

רופא מומחה-מקרה שני

ירון קיבל רשימה של תרופות להקל על מצבו לכל תרופה מאפיינים שעוזרים לשיפור מצבו של החולה .
נפרט מעט על התרופות ודרכי הטיפול החדשניים ביותר:

ברזל עדין 25 מ"ג Iron Gentle
חוסר ברזל עלול להתפתח הן מתזונה דלת ברזל והן מקשיי ספיגה. הטמעתו שלהברזל בגוף תלויה בחומציות הקיבה, שכידוע, פוחתת עם הגיל. לכן, בקרב המבוגריםספיגת ברזל לקויה הינה הסיבה השכיחה ביותר לאנמיה.הברזל בתרופה זו אינו תלוי ברמת חומציות הקיבה ונספג ביעילות רבה.כמו כן, "ברזל עדין" אינו גורם לתופעות הלוואי האופייניות למוצרי ברזל רגילים כמוכאבי בטן, גירוי בקיבה, עצירות, שלשולים וכו'.

Sublingual B12- ויטמין B12
אנמיה מחוסר ויטמין זה נקראת אנמיה פרניציוזה.מחסור בויטמין נובע מבעיה כלשהי בספיגתו. בעיה זו נובעת מכמה סיבות.טבלית למציצה מתחת ללשון, שפותחה ע"י חברת "סולגאר", מאפשרת ספיגה ישירהשל הויטמין. למחזור הדם ומהווה תחליף מצוין לטיפול הניתן בזריקה

מגה-סורב 50 Megasorb
חוסר בויטמיני בי ובעיקר חוסר בחומצה פולית הינו השכיח ביותר. בגוף אין מאגרים של חומצה פולית ולכן יש צורך באספקה יומיומית שלה ממזון או מתוספי מזון.מגה-סורב הינו קומפלקס של ויטמיני בי בעל יכולת ספיגה והטעמה מושלמים.

רופא-מקרה שני

היום ירון הגיע אליי אחרי שלושה ימים של לקיחת תרופות וסיפר לי שהמצב שלו בסדר , די משתפר.

הזכרתי לו שוב שאסור לו לאכול פול, ואמרתי לו להמשיך להשתמש בתרופות שהבאתי לו ביום שני ושימשיך לנוח עוד כמה ימים בבית הוספתי לו רשימה של תרופות שבהן אסור לו להשתמש:
· Dapsone דפסון- אבולוסולפון- תרופה נדירה נגד זיהומים נדירים.
· Methylene Blue מטילן בלו- תרופה הניתן בעירוי לוריד במצבים מיוחדים ונדירים.
· Nitrofurantoin ניטרופורנטוין, מקרודנטין, יובאמין- תרופה אנטיביוטית לטיפול בדלקות בדרכי השתן
· Sedural סדורל- תרופה להקלת הצריבה במתן שתן
· Primaquine פרימקוין – תרופה נגד מלריה
· Resprim רספרים, ספטרין סולפטרים- אנטיביוטיקה שכיחה לטיפול בדלקות אוזניים או שתן.


מכיון שתרופות אלה יכולות לגרום לאלה שחולים וחסר להם את אינזים G6PD לאנמיה, וירידה בערכי ההמוגלובין עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה המעידים על פירוק מהיר של תאי דם אדומים (המוליזה) וירידה חדה ברמת ההמוגלובין.
ובסוף התור קבענו פגישה לשבוע הבא מקווה שישתפר מצבו.

חולה-מקרה שני

26\3\2043- יום שני

זהו הבנתי מה המחלה שלי דיברתי הרגע עם הרופא והוא הסביר לי הכל ואיזה תרופות אני צריך לקחת. המחלה שלי היא חוסר באנזים G6PD
התחלתי כבר לקחת אותן, אני מרגיש יותר טוב אבל עדיין אני חלש מנוזל וקצת חיוור
טוב אני חוזר לנוח יום טוב לכולכם...
ירון

רופא מומחה- מקרה ראשון

חסר או הפרעת תפקוד באנזים G6PD הינו הבעיה האנזימטית המורשת הנפוצה ביותר בעולם ומעל 400 מליון אנשים ברחבי העולם לוקים בבעיה זו. בארץ מכירים רבים את המחלה בשם הבלתי מחייב "אלרגיה לאכילת פול" והבעיה נפוצה בקרב העדות השונות בישראל הן היהודיות והן שאינן יהודיות. שכיחותו הרבה של מצב זה מחייבת זהוי מוקדם של הבעיה לצורך מניעת סיבוכים ונזקים עתידיים

בעת לקיחת תרופות מסוימות או בזמן מחלה זיהומית חריפה עלולה להיווצר אנמיה, וירידה בערכי ההמוגלובין עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה המעידים על פירוק מהיר של תאי דם אדומים (המוליזה) וירידה חדה ברמת ההמוגלובין. פירוק מהיר של תאי דם אדומים יכול גם להתרחש אצל תינוקות מיד לאחר הלידה ומתבטא בצהבת של הילוד.

אנמיה (Anemia)
-היא שם כולל לכמה מחלות שהמשותף לכולן: תכולה נמוכה של המוגלובין בדם או חסר בכדוריות דם אדומות שיכולות לשאת את ההמוגלובין

ניתן לחלק את מחלות האנמיה ע"פ מנגנון היווצרותן:
אנמיה כתוצאה מייצור מופחת או לקוי של המוגלובין או כדוריות אדומות:
באנמיות מסוג זה, הבעיה היא ביצירת הכדוריות האדומות או החלבון המרכזי בהן המוגלובין.
אנמיה כתוצאה מהרס של כדוריות אדומות או אבדן דם

אנמיה כזו נקראת: אנמיה המוליטית (המוליזה) או בעברית: תמס-דם.באנמיות מסוג זה ייצור כדוריות הדם תקין ואילו הבעיה היא בהרס של כדוריות דם או בדימום.
הרס מוגבר של כדוריות דם יכול להתרחש בכמה מצבים כגון: תחלואה במחלות אוטואימוניות שפוגעות באופן ספציפי בכדוריות הדם האדומות, לאחר נטילת תרופות מסוימות, באופן טבעי לאחר הלידה, בפגיעות חמורות בכלי הדם בהן הם צרים מידי למעבר של כדוריות הדם, בפגיעות מכניות בכדוריות הדם האדומות עקב נוכחות מסתם לב מכני, במתן עירוי דם לא מתאים, ובחשיפה לפול או לחומרים אחרים כאשר האדם סובל מחוסר באנזים G6PD.
קבוצות סיכון-
בקרב יהודים בישראל הפגם נפוץ בעיקר בקרב יוצאי כורדיסטן וצפון עיראק, ומקרים מסויימים אף אותרו אצל יוצאי תימן.המחלה מועברת בתורשה ברוב המקרים מאם נשאית לבן. רוב החולים הם זכרים.

רופא-מקרה ראשון

יום שבת בערב ירון בא אלי לקופת החולים הוא סיפר לי שהוא מרגיש כבר כמה ימים עייפות, סחרחורות, חוסר רצון לאכול,נזלת והוא היה חיוור לכן החשד הראשוני שלי היה שזה מחלת האנמיה שמאופיינת ע"י כל הסיפטומים האלה.
שלחתי אותו לעשות בדיקות דם כדי לאשר את החשד שלי היום בערב נקבל את התוצאות

זהו התוצאות הגיעו (היום יום שני, בערב ) השערתי הייתה נכונה המחלה של ירון היא א בעצם אלרגיה לפול , חוסר באינזים G6PD
דיברתי עם ירון והסברתי לו על המחלה ועל התרופות שהוא צריך לקחת

חוסר באנזים G6PD ,עברית נהוג להגות את שם האנזים לפי שמות האותיות באנגלית: חוסר באנזים ג'י סיקס פי די,הוא מחלה תורשתית בו נגרם חסר באנזים G6PD אנזים זה נמצא בכל תאי הגוף ותפקידו להגן מפני נזקי חמצון, הנגרמים בחילוף החומרים. האנזים מבצע את פעולתו במסגרת מסלול הפנטוז פוספט.
כאשר קיים חוסר באנזים נוצר קושי לתא הדם האדום לבצע את חילוף החומרים כיאות ולהתמודד עם נזקי החמצון, נוצר בתאי הדם נזק והם מתפרקים . המחלה מועברת בתורשה ברוב המקרים מאם נשאית לבן. רוב החולים הם זכרים.

והתרופות הן:
· ברזל עדין 25 מ"ג Iron Gentle
· Sublingual B12- ויטמין B12 למציצה 1000 מ"ג.
· מגה-סורב 50 Megasorb

חולה-מקרה ראשון

יום חמישי 22\3\2043

היום נפגשתי עם חברי לעבודה לאכול ארוחת צהריים
חבר טוב שלי המליץ על חומוסייה איכותית בשנקין. הלכנו ביחד כל החברה
הזמנתי חומוס עם פולים וביצה (ע"פי המלצת המלצרית)אכלנו צחקנו והיה ממש טעים.
לאחר זמן קצר הרגשתי סחרחורת ועייפות קלה.

יום שישי 23\3\2043

קמתי בבוקר ורציתי לעשות את הסיבוב האופניים הקבוע שלי אך קמתי עייף מאוד עם סחרחורות כך שלא הצלחתי להרים את עצמי מהמיטה. הלכתי לשירותים וגילתי שאני ממש חיוור ולצערי לא היה לי כוח לקום הרגשתי חולשה הייתי מנוזל וחזרתי לישון.

יום שבת24\3\2043

קמתי בבוקר ורציתי לצאת לבלות עם משפחתי בפארק אבל שוב תקפה אותי העייפות אולי זה בגלל שלא אכלתי מאתמול פשוט אין לי תאבון דבר שלא מאפיין אותי :]
דיברתי עם אישתי שראתה שאני נראה ממש רע והחליטה שכדי לפנות לרופא בערב אם מצבי לא ישתפר...
לא עשיתי כלום כל היום אז החלטתי לעדכן פה קצת את הבלוג...
בייי בינתיים תהיו בריאים ;]
ירון.

יום ראשון 25\3\2043

אני מרגיש ממש רע היום...
אתמול הלכנו לרופא כי המצב לא השתפר ]:
הוא החליט שכדאי שאני אעשה בדיקות דם ליתר ביטחון....
הא והוא גם שאל אותי אם זה קרה לי כבר , ואז נזכרתי שפעם כשאכלתי פול לא הרגשתי הכי טוב חשבתי שזה אלרגיה מסתבר שלא...

תיאור מקרה של החולה-ירון

מזה כמה ימים ירון מרגיש חולשה כללית,הוא מנוזל ונראה שהתקרר.הוא מרגיש שהוא זקוק למנוחה,אין לו תיאבון והוא מאד חיוור.הרופא המליץ לו לעשות בדיקות דם, וכאשר הגיעו התוצאות התברר שספירת הדם שלו איננה תקינה.
ירון נזכר שהוא הרגיש חלש והיו לו סחרחורות ואיבוד תיאבון גם לפני כמה שנים, זמן קצר אחרי שהוזמן לארוחה במסעדה מזרחית והגישו שם מאכלים עם פול. גם אז בבדיקות הדם נמצאה חריגה בספירת הדם שלו
פרטים אישיים:
שם: ירון
גיל : 36
משפחה : נשוי + 1
עיסוק : מהנדס